Em quem não votar! Políticos corruptos.

Sempre reclamamos da falta de verbas, etc.
vamos prestar atenção então:
(vale a pena conferir e certificar-se, repasso)

Guarde esta Lista, pelo menos até as eleições


EM QUEM NÃO VOTAR




Você pode classificar por nome, cargo, partido e acusação.
ID NOME CARGO PARTIDO ACUSAÇÃO OU CRIME A QUE RESPONDE
1 ABELARDO LUPION Deputado PFL-PR Sonegação Fiscal
2 ADEMIR PRATES Deputado PDT-MG Falsidade Ideológica
3 AELTON FREITAS Senador PL-MG Crime de Responsabilidade e Estelionato
4 AIRTON ROVEDA Deputado PPS-PR Peculato
5 ALBÉRICO FILHO Deputado PMDB-MA Apropriação Indébita
6 ALCESTE ALMEIDA Deputado PTB-RR Peculato e Formação de Quadrilha, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
7 ALEX CANZIANI Deputado PTB-PR Peculato
8 ALMEIDA DE JESUS Deputado PL-CE Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
9 ALMIR MOURA Deputado PFL-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
10 AMAURI GASQUES Deputado PL-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
11 ANDRÉ ZACHAROW Deputado PMDB-PR Improbidade Administrativa
12 ANÍBAL GOMES Deputado PMDB-CE Improbidade Administrativa
13 ANTERO PAES DE BARROS Senador PSDB-MT Improbidade Administrativa e Formação de Quadrilha
14 ANTÔNIO CARLOS PANNUNZIO Deputado PSDB-SP Crime de Responsabilidade
15 ANTÔNIO JOAQUIM Deputado PSDB-MA Improbidade Administrativa
16 BENEDITO DE LIRA Deputado PP-AL Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
17 BENEDITO DIAS Deputado PP-AP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
18 BENJAMIN MARANHÃO Deputado PMDB-PB Crime Eleitoral
19 BISPO WANDERVAL Deputado PL-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
20 CABO JÚLIO (JÚLIO CÉSAR GOMES DOS SANTOS) Deputado PMDB-MG Crime Militar, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
21 CARLOS ALBERTO LERÉIA Deputado PSDB-GO Lesão Corporal
22 CELSO RUSSOMANNO Deputado PP-SP Crime Eleitoral, Peculato e Agressão
23 CHICO DA PRINCESA (FRANCISCO OCTÁVIO BECKERT) Deputado PL-PR Crime Eleitoral
24 CIRO NOGUEIRA Deputado PP-PI Crime Contra a Ordem Tributária e Prevaricação
25 CLEONÂNCIO FONSECA Deputado PP-SE Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
26 CLÓVIS FECURY Deputado PFL-MA Crime Contra a Ordem Tributária
27 CORIALANO SALES Deputado PFL-BA Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
28 DARCÍSIO PERONDI Deputado PMDB-RS Improbidade Administrativa
29 DAVI ALCOLUMBRE Deputado PFL-AP Corrupção Ativa
30 DILCEU SPERAFICO Deputado PP-PR Apropriação Indébita
31 DOUTOR HELENO Deputado PSC-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
32 EDSON ANDRINO Deputado PMDB-SC Crime de Responsabilidade
33 EDUARDO AZEREDO Senador PSDB-MG Improbidade Administrativa
34 EDUARDO GOMES Deputado PSDB-TO Crime Eleitoral, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
35 EDUARDO SEABRA Deputado PTB-AP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
36 ELIMAR MÁXIMO DAMASCENO Deputado PRONA-SP Falsidade Ideológica
37 EDIR DE OLIVEIRA Deputado PTB-RS Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
38 EDNA MACEDO Deputado PTB-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
39 ELAINE COSTA Deputada PTB-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
40 ELISEU PADILHA Deputado PMDB-RS Corrupção Passiva
41 ENIVALDO RIBEIRO Deputado PP-PB Crime Contra a Ordem Tributária, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
42 ÉRICO RIBEIRO Deputado PP-RS Crime Contra a Ordem Tributária e Apropriação Indébita
43 FERNANDO ESTIMA Deputado PPS-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
44 FERNANDO GONÇALVES Deputado PTB-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
45 GARIBALDI ALVES Senador PMDB-RN Crime Eleitoral
46 GIACOBO (FERNANDO LUCIO GIACOBO) Deputado PL-PR Crime Contra a Ordem Tributária e Seqüestro
47 GONZAGA PATRIOTA Deputado PSDB-PE Apropriação Indébita
48 GUILHERME MENEZES Deputado PT-BA Improbidade Administrativa
49 INALDO LEITÃO Deputado PL-PB Crime Contra o Patrimônio, Declaração Falsa de Imposto de Renda
50 INOCÊNCIO DE OLIVEIRA Deputado PMDB-PE Crime de Escravidão
51 IRAPUAN TEIXEIRA Deputado PP-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
52 IRIS SIMÕES Deputado PTB-PR Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
53 ITAMAR SERPA Deputado PSDB-RJ Crime Contra o Consumidor, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
54 ISAÍAS SILVESTRE Deputado PSB-MG Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
55 JACKSON BARRETO Deputado PTB-SE Peculato e Improbidade Administrativa
56 JADER BARBALHO Deputado PMDB-PA Improbidade Administrativa, Peculato, Crime Contra o Sistema Financeiro e Lavagem de Dinheiro
57 JAIME MARTINS Deputado PL-MG Crime Eleitoral
58 JEFERSON CAMPOS Deputado PTB-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
59 JOÃO BATISTA Deputado PP-SP Falsidade Ideológica, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
60 JOÃO CALDAS Deputado PL-AL Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
61 JOÃO CORREIA Deputado PMDB-AC Declaração Falsa de Imposto de Renda, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
62 JOÃO HERRMANN NETO Deputado PDT-SP Apropriação Indébita
63 JOÃO MAGNO Deputado PT-MG Lavagem de Dinheiro
64 JOÃO MENDES DE JESUS Deputado PSB-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
65 JOÃO PAULO CUNHA Deputado PT-SP Corrupção Passiva, Lavagem de Dinheiro e Peculato
66 JOÃO RIBEIRO Senador PL-TO Peculato e Crime de Escravidão
67 JORGE PINHEIRO Deputado PL-DF Crime Ambiental
68 JOSÉ DIVINO Deputado PRB-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
69 JOSÉ JANENE Deputado PP-PR Estelionato, Improbidade Administrativa, Lavagem de Dinheiro, Corrupção Passiva, Formação de Quadrilha, Apropriação Indébita e Crime Eleitoral
70 JOSÉ LINHARES Deputado PP-CE Improbidade Administrativa
71 JOSÉ MENTOR Deputado PT-SP Corrupção Passiva
72 JOSÉ MILITÃO Deputado PTB-MG Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
73 JOSÉ PRIANTE Deputado PMDB-PA Crime Contra o Sistema Financeiro
74 JOVAIR ARANTES Deputado PTB-GO Improbidade Administrativa
75 JOVINO CÂNDIDO Deputado PV-SP Improbidade Administrativa
76 JÚLIO CÉSAR Deputado PFL-PI Peculato, Formação de Quadrilha, Lavagem de Dinheiro e Falsidade Ideológica
77 JÚLIO LOPES Deputado PP-RJ Falsidade Ideológica
78 JÚNIOR BETÃO Deputado PL-AC Declaração Falsa de Imposto de Renda, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
79 JUVÊNCIO DA FONSECA Deputado PSDB-MS Improbidade Administrativa
80 LAURA CARNEIRO Deputada PFL-RJ Improbidade Administrativa e Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
81 LEONEL PAVAN Senador PSDB-SC Contratação de Serviços Públicos Sem Licitação e Concussão
82 LIDEU ARAÚJO Deputado PP-SP Crime Eleitoral
83 LINO ROSSI Deputado PP-MT Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
84 LÚCIA VÂNIA Senadora PSDB-GO Peculato
85 LUIZ ANTÔNIO FLEURY Deputado PTB-SP Improbidade Administrativa
86 LUPÉRCIO RAMOS Deputado PMDB-AM Crime de Aborto
87 MÃO SANTA Senador PMDB-PI Improbidade Administrativa
88 MARCELINO FRAGA Deputado PMDB-ES Crime Eleitoral, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
89 MARCELO CRIVELA Senador PRB-RJ Crime Contra o Sistema Financeiro e Falsidade Ideológica
90 MARCELO TEIXEIRA Deputado PSDB-CE Sonegação Fiscal
91 MÁRCIO REINALDO MOREIRA Deputado PP-MG Crime Ambiental
92 MARCOS ABRAMO Deputado PP-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
93 MÁRIO NEGROMONTE Deputado PP-BA Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
94 MAURÍCIO RABELO Deputado PL-TO Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
95 NÉLIO DIAS Deputado PP-RN Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
96 NELSON BORNIER Deputado PMDB-RJ Improbidade Administrativa
97 NEUTON LIMA Deputado PTB-SP Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
98 NEY SUASSUNA Senador PMDB-PB Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
99 NILTON CAPIXABA Deputado PTB-RO Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
100 OSMÂNIO PEREIRA Deputado PTB-MG Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
101 OSVALDO REIS Deputado PMDB-TO Apropriação Indébita
102 PASTOR AMARILDO Deputado PSC-TO Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
103 PAULO AFONSO Deputado PMDB-SC Peculato, Crime Contra o Sistema Financeiro e Improbidade Administrativa
104 PAULO BALTAZAR Deputado PSB-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
105 PAULO FEIJÓ Deputado PSDB-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
106 PAULO JOSÉ GOUVEIA Deputado PL-RS Porte Ilegal de Arma
107 PAULO LIMA Deputado PMDB-SP Extorsão e Sonegação Fiscal
108 PAULO MAGALHÃES Deputado PFL-BA Lesão Corporal
109 PEDRO HENRY Deputado PP-MT Formação de Quadrilha, Lavagem de Dinheiro e Corrupção Passiva, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
110 PROFESSOR IRAPUAN Deputado PP-SP Crime Eleitoral
111 PROFESSOR LUIZINHO Deputado PT-SP Lavagem de Dinheiro
112 RAIMUNDO SANTOS Deputado PL-PA Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
113 REGINALDO GERMANO Deputado PP-BA Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
114 REINALDO BETÃO Deputado PL-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
115 REINALDO GRIPP Deputado PL-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
116 REMI TRINTA Deputado PL-MA Estelionato e Crime Ambiental
117 RIBAMAR ALVES Deputado PSB-MA Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
118 RICARDO BARROS Deputado PP-PR Sonegação Fiscal
119 RICARTE DE FREITAS Deputado PTB-MT Improbidade Administrativa e Formação de Quadrilha, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
120 RODOLFO TOURINHO Senador PFL-BA Gestão Fraudulenta de Instituição Financeira
121 ROMERO JUCÁ Senador PMDB-RR Improbidade Administrativa
122 ROMEU QUEIROZ Deputado PTB-MG Corrupção Ativa, Corrupção Passiva e Lavagem de Dinheiro
123 RONALDO DIMAS Deputado PSDB-TO Crime Eleitoral
124 SANDRO MABEL Deputado PL-GO Crime Contra a Ordem Tributária
125 SUELY CAMPOS Deputada PP-RR Crime Eleitoral
126 TATICO (JOSÉ FUSCALDI CESÍLIO) Deputado PTB-DF Crime Contra a Ordem Tributária, Declaração Falsa de Imposto de Renda e Sonegação Fiscal
127 TETÉ BEZERRA Deputado PMDB-MT Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
128 THELMA DE OLIVEIRA Deputada PSDB-MT Improbidade Administrativa e Formação de Quadrilha
129 VADÃO GOMES Deputado PP-SP Improbidade Administrativa e Crime Contra a Ordem Tributária
130 VALDIR RAUPP Senador PMDB-RO Peculato, Uso de Documento Falso, Crime Contra o Sistema Financeiro, Crime Eleitoral e Gestão Fraudulenta de Instituição Financeira
131 VALMIR AMARAL Senador PTB-DF Apropriação Indébita
132 VANDERLEI ASSIS Deputado PP-SP Crime Eleitoral, Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
133 VIEIRA REIS Deputado PRB-RJ Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
134 VITTORIO MEDIOLI Deputado PV-MG Sonegação Fiscal
135 WANDERVAL SANTOS Deputada PL-SP Corrupção Passiva
136 WELLINGTON FAGUNDES Deputada PL-MT Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
137 ZÉ GERARDO Deputado PMDB-CE Crime de Responsabilidade
138 ZELINDA NOVAES Deputada PFL-BA Sanguessugas (Escândalo das Ambulâncias)
139 Ângela Guadagnin Deputada PT-SP Dançarina do Plenário da Câmara, comemorando absolvição de corrupto
140 Antônio Palocci Ex-Ministro PT-SP Quebra de Sigilo Bancário
141 Carlos Rodrigues Ex-Deputado PL-RJ Bispo Rodrigues
142 Delúbio Soares Tesoureiro PT-GO Ex Tesoureiro do PT
143 José Dirceu Ex-Deputado PT-SP Coordenador do Mensalão
144 José Genoíno Ex-Deputado PT-SP Mensalão, Dólares na Cueca
145 José Nobre Guimarães DeputadoEst. PT-CE Dólares na Cueca (Agora Candidato a Dep. Federal)
146 Josias Gomes Deputado PT-BA Mensalão, CPI dos Correios
147 Luiz Gushiken Ex-Ministro PT-SP CPI dos Correios
148 Paulo Salim Maluf Ex PPB-SP Corrupção, Falcatruas, Improbidade Administrativa, Desvio de Dinheiro Público, Lavagem de dinheiro
149 Paulo Pimenta Deputado PT-RS Compra de Votos, Mensalão, CPI Correios
150 Pedro Corrêa Ex-Deputado PP-PE Cassado em associação ao Escândalo do Mensalão, Compra de Votos
151 Roberto Brant Deputado PFL-MG Crime Eleitoral, Mensalão, CPI Correios
152 Roberto Jefferson Ex-Deputado PTB-RJ Mensalão
153 Severino Cavalcanti Ex-Deputado PP-PE Escândalo do Mensalinho (Renuncio para evitar a cassação)
154 Silvio Pereira SecretárioPT PT Mensalão
155 Valdemar Costa Neto Exc-Deputado PL-SP Mensalão (renunciou para evitar a cassação)



A PEQUENINA LISTA DE CORRUPTOS.
TEMOS QUE FICAR DE OLHO NOS VAGABUNDOS.

RELAÇÃO DOS DEPUTADOS FEDERAIS E SENADORES QUE RESPONDEM A PROCESSO NA JUSTIÇA:
É o mínimo que podemos fazer! Divulgar!

Se o TRE não vai divulgar, nós divulgamos! Somos 45 Milhões de Internautas, 15 Milhões em Banda Larga!!!
É só querer...

Este a gente não pode deixar de divulgar!!!! Temos que mandar para o máximo de pessoas possível. Esse País tem jeito, mas somos nós que temos de tomar uma atitude.

Por favor, gente, vamos espalhar esta relação para o maior número de pessoas que pudermos.També m, já imprimi várias cópias, e as venho distribuindo para o pessoal que não tem acesso à internet. Estou fazendo a minha parte...

SE LIGA BRASIL !!!!

Estudos de Casos Clínicos Ilustrando Fundamentos Genéticos

Apresentação de Casos

1. Acondroplasia
2. Anemia Falciforme
3. Câncer Hereditário de Mama e Ovário
4. Câncer Hereditário Não-polipose do Cólon
5. Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
6. Diabetes Melito Insulino-Dependente
7. Diabetes Melito Não-Insulino-Dependente
8. Distrofia Muscular Duchenne
9. Doença de Alzheimer
10. Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A
11. Doença de Huntington
12. Doença de Tay-Sachs
13. Doença do Rim Policístico
14. Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Anfractuadas
15. Fibrose Cística
16. Hemofilia
17. Hipercolesterolemia Familiar
18. Holoprosencefalia (Forma Não-sindrômica)
19. Leucemia Mielóide Crônica
20. Polipose Adenomatosa Familiar
21. Retinoblastoma
22. Reversão Sexual
23. Síndrome de Marfan
24. Síndrome de Miller-Dieker
25. Síndrome de Prader-Willi
26. Síndrome de Turner
27. Síndrome do X Frágil
28. Talassemia
29. Xeroderma Pigmentoso


1. Acondroplasia
(Mutação FGFR3)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
P. S., uma mulher saudável de 30 anos, estava na 27ª semana de gestação de seu primeiro filho. Um ultra-som fetal na 26ª semana de gestação identificou um feto feminino com macrocefalia a rizomelia (encurtamento dos segmentos proximais das extremidades) de todas as extremidades. O marido de P. S. tinha 45 anos de idade e era saudável. Ele tinha três filhos saudáveis de um casamento anterior. Nenhum dos genitores tinha uma história familiar de displasia esquelética, defeitos de nascimento ou distúrbios genéticos. O obstetra explicou aos genitores que seu feto tinha as características da acondroplasia. A menina nasceu apos 38 semanas de gestação por cesariana. Ela apresentava as características físicas e radiográficas da acondroplasia, incluindo bossa frontal, megaencefalia, hipoplasia da face média, cifose lombar, extensão limitada do cotovelo, rizomelia, mãos em tridente, braquidactilia e hipotonia. Compatível com suas características físicas, os testes de DNA identificaram uma mutação G1138A no gene de receptor 3 de fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3).




2. Anemia Falciforme
(Mutação de Beta-Globina Val6Glu)
Autossômica Recessiva

História e Achados Físicos
Pela segunda vez em 6 meses, um casal do Caribe trouxe sua filha de 24 meses de idade, C.W., ao departamento de emergência por ela não conseguir se sustentar sobre os pés. Não havia história de febre, infecção ou trauma e, sob outros aspectos, sua história médica era normal. Os achados do exame físico eram normais, exceto pela ponta do baço palpável e os pés inchados. Seus pés eram muito sensíveis à palpação, e ela se recusava a sustentar seu peso. Ambos os pais tinham irmãos que morreram na infância por infecções e outros que podiam ter tido anemia falciforme. Em vista desta história e do inchaço doloroso e recorrente de seus pés, os médicos testaram C.W. para anemia falciforme por eletroforese de hemoglobina. O resultado do teste documentou a hemoglobina falcêmica em C.W.


3. Câncer Hereditário de Mama e Ovário
(Mutação BRCA1 ou BRCA2)
Autossômico Dominante

Histórias e Achados Físicos

S. M., uma mulher de 27 anos antes saudável, foi encaminhada a uma clínica de genética do câncer por seu ginecologista após ter diagnosticado um câncer de mama. Ela estava preocupada com o risco dos filhos desenvolverem câncer e com o seu risco de desenvolver câncer ovariano. Sua mãe, duas tias maternas e o avô materno tinham câncer de mama. Sua mãe também tinha tido câncer ovariano (Fig. C3). Os achados do exame físico de S. M. eram marcantes apenas por uma cicatriz em seu seio direito. O consultor genético explicou que a história familiar de câncer de mama era indicativa de uma predisposição hereditária. Com base na discussão que seguiu de prognóstico e riscos de recorrência, D. M. pediu que suas filhas de 6 e 7 anos fossem testadas. O consultor genético explicou que a decisão de fazer o teste genético seria melhor se fosse deixada para quando as crianças fossem maduras o suficiente para decidir sobre a utilidade de tais testes. Cinco parentes adultos decidiram fazer o teste preditivo, e descobriu-se que quatro eram portadores da mutação. Uma destas quatro pessoas fez uma mastectomia bilateral profilática e a outra fez uma salpingo-ooforectomia bilateral profilática.


4. Câncer Hereditário Não-polipose do Cólon
(Mutações Gênicas de Reparo de DNA Pareado Errado)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos

P. P., uma banqueira de 38 anos mãe de três filhos, foi encaminhada a uma clínica de genética do câncer por seu médico para obter informações sobre sua história familiar de câncer. Seu pai, seu irmão, um sobrinho e uma sobrinha, um tio paterno e a avó paterna haviam desenvolvido câncer colorretal com as idades de 47, 46, 40, 35, 80 e 40 anos, respectivamente. Além disso, uma irmã havia tido câncer colorretal aos 26 anos e câncer endometrial aos 43 anos. Uma tia paterna desenvolvera câncer endometrial aos 38 anos, e outra tia paterna desenvolvera câncer de ovário aos 44 anos. P. P. não tinha uma história de problemas médicos ou cirúrgicos. Os achados de seu exame físico eram normais. O geneticista explicou a P.P. que a sua história familiar era sugestiva de câncer hereditário não-polipose do cólon (HNPCC) e que o modo mais eficiente e efetivo para determinar a causa genética do HNPCC em sua família era por meio do teste molecular de um membro vivo afetado. Após alguma discussão com sua sobrinha, o único membro familiar afetado vivo, P.P. e sua sobrinha voltaram à clínica para os testes. O teste de uma amostra arquivada do tumor do cólon da sobrinha identificou uma instabilidade de microssatélite e, subsequentemente, uma mutação germinativa em MLH1. P. P. não tinha a mutação. Portanto, o geneticista disse que seu risco e o de seus filhos desenvolver câncer era similar ao da população em geral. Seu irmão não-afetado tinha a mutação e continuou a fazer uma colonoscopia anual. O tio paterno que desenvolvera câncer colorretal aos 80 anos não tinha a mutação.


5. Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
(Mutação G6PD)
Ligada ao X

Histórias e Achados Físicos
Em um calmo final de tarde de verão, L. M., um menino de 5 anos antes saudável, apresentou-se na emergência com febre, pálido, com taquicardia, taquipnéia e respondendo minimamente. Sob outros aspectos, os achados de seu exame físico eram normais. Na manhã anterior à apresentação, ele estava com boa saúde, mas durante a tarde desenvolveu dor abdominal, dor de cabeça e febre. No final da tarde ele estava com taquipnéia e incoerente ele não tinha ingerido nenhuma medicação ou toxina conhecida e os resultados da triagem toxicológica da urina foram negativos. Os resultados de outros testes laboratoriais mostraram uma intensa hemólise não-imune intravascular e hemoglobinúria após a ressucitação, L. M. foi internado no hospital. A hemólise resolveu-se sem outra intervenção. L. M. era de origem grega. Seus pais não tinham conhecimento de história familiar de hemólise, embora sua mãe tivesse alguns primos na Europa com um “problema sangüíneo”. Uma investigação posterior revelou que, na manhã anterior a internação, L. M. tinha comido feijões de fava no jardim enquanto sua mãe estava trabalhando no quintal. O médico explicou aos genitores que L. M. provavelmente tinha deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) e por causa disso tinha ficado doente após ingerir fava. A dosagem subseqüente da atividade eritrocitária de G6PD de L. M. confirmou que tinha deficiência de G6PD. Os genitores foram informados quanto ao risco de L. M. fazer uma hemólise aguda após a exposição a algumas drogas e toxinas e receberam uma lista de compostos que L. M. deveria evitar.


6. Diabetes Melito Insulino-Dependente
(Destruição Auto-Imune de Células Beta das Ilhotas)
Multifatorial

Histórias e Achados Físicos
F. C., um pai de 45 anos de idade com diabetes melito de manifestação tardia, foi encaminhado a uma clínica de endocrinologia para informações quanto ao risco de seu filho ter diabetes. F. C. desenvolveu intolerância à glicose (incapacidade de manter níveis normais de glicose sanguínea após a ingestão de açúcar) aos 39 anos e heperglicemia de jejum aos 45 anos. Ele não tinha uma história de outros problemas médicos ou cirúrgicos. Os achados de seu exame físico foram normais, exceto por uma moderada obesidade abdominal. Ele tinha 5 filhos com duas mulheres. Um filho de cada uma delas desenvolveu diabetes melito dependente de insulina (IDDM) antes dos 10 anos. Sua irmã desenvolveu IDDM quando criança e morreu durante a adolescência de cetoacidose diabética. O geneticista explicou que, em vista de sua história familiar, F. C. podia ter a forma mais tardia de IDDM e que sua atual diabetes não-insulino-dependente provavelmente era antecedente ao desenvolvimento de IDDM. Após discutir as possíveis causas e fatores prognósticos do desenvolvimento de IDDM, F.C. decidiu, com seus filhos, participar de um protocolo de pesquisa do estudo da prevenção de IDDM. Como parte deste estudo, ele e seus filhos foram testados para anticorpos antiilhotas. Tanto ele quanto uma filha não-afetada tinham altos títulos de anticorpos antiilhoras. A filha também tinha um teste anormal de tolerância à glicose, mas não hiperglicemia de jejum. Como parte do protocolo de estudo, F. C. e sua filha receberam doses baixas de injeções de insulina.


7. Diabetes Melito Não-Insulino-Dependente
(Deficiência e Resistência à Insulina)
Multifatorial

Histórias e Achados Físicos
M. P., um índio Pima saudável de 38 anos de idade, pediu informação sobre seu risco de desenvolver diabetes melito não-insulino-dependente (NIDDM), uma doença que afeta quase 50% do povo Pima por volta dos 35 anos de idade. Ambos os seus genitores tinham tido NIDDM. Seu pai morrera aos 60 anos de infarto do miocárdio e sua mãe aos 55 anos, de insuficiência renal. Seus avós paternos e uma irmã mais velha também tinham NIDDM, mas ele e seus quatro irmãos mais jovens não tinham a doença. Os achados do exame físico de M. P. eram normais exceto por uma leve obesidade. Ele tinha um nível sanguíneo de glicose em jejum normal, mas um nível sanguíneo elevado de insulina e níveis sanguíneos de glicose anormalmente altos após uma sobrecarga oral de glicose. Estes resultados eram compatíveis com um antecedente para NIDDM. O médico avisou a M. P. para mudar seu estilo de vida, de modo que perdesse peso e aumentasse sua atividade física. M. P. reduziu acentuadamente seu consumo dietético de gordura, começou a ir para o trabalho de bicicleta e a fazer caminhadas três vezes por semana. Seu peso diminuiu 10 kg e sua tolerância à glicose e nível de insulina sanguínea ficaram normais.


8. Distrofia Muscular Duchenne
(Mutação DMD)
Ligada ao X

Histórias e Achados Físicos
A.Y. era um menino de 6 anos de idade encaminhado por um pequeno retardo de desenvolvimento. Ele tinha dificuldade para subir escadas, correr e participar de atividades físicas vigorosas. Ele tinha tanto a força quanto a resistência diminuídas. Seus genitores, dois irmãos e uma irmã eram todos saudáveis. Nenhum outro membro da família era similarmente afetado. Ao exame, ele tinha dificuldade para subir na mesa de exame, um sinal de Gowers (uma seqüência de manobras para se levantar do chão, Fig. C.8), fraqueza proximal, um andar oscilante, tendões calcâneos rígidos e aumento da panturrilha. Seu nível de creatina cinase (CK) estava 50 vezes maior que o normal. Em função da história, dos achados do exame físico e do nível fortemente elevado de CK sugerirem uma miopatia, A. Y. foi encaminhado a uma clínica de neurogenética para uma melhor avaliação. Os resultados de sua biópsia muscular mostraram uma acentuada variação no tamanho das fibras musculares, necrose de fibras, proliferação de tecido gorduroso e conjuntivo e ausência de coloração para distrofina. Com base nestes resultados, a condição de A.Y. recebeu um diagnóstico de distrofia muscular Duchenne (DMD) e ele foi testado quanto a deleções do gene de distrofina. Observou-se que ele tinha uma deleção dos exos 45 a 48. Os testes subseqüentes mostraram que sua mãe era portadora. A família foi informada de que o risco de filhos afetados era de 50%, o risco de filhas afetadas era baixo, mas dependia de desvios de inativação do X, e o risco de filhas portadoras era de 50%. Como sua condição de portadora a colocava em alto risco de complicações cardíacas, a mãe foi encaminhada para uma avaliação cardíaca.


9. Doença de Alzheimer
(Disfunção Neuronal Cerebral e Morte)
Autossômica Dominante ou Multifatorial

Histórias e Achados Físicos
L. W. era uma mulher idosa com demência. Oito anos antes de sua morte, ela e sua família notaram um déficit de sua memória a curto prazo. Inicialmente, atribuíram isto ao esquecimento dos idosos. Seu declínio cognitivo continuou, entretanto, e progressivamente interferiu em sua habilidade de dirigir, fazer compras e manter a casa. L. W. não tinha achados sugestivos de doença de tireóide, deficiência de vitaminas, tumor cerebral, intoxicação por drogas, infecção crônica, depressão ou derrames. As imagens de ressonância magnética de seu cérebro mostraram uma atrofia cortical difusa. O irmão de L. W., seu pai e dois outros parentes paternos tinham morrido com demência aos setenta e poucos anos. Um neurologista explicou a L. W. e sua família que o envelhecimento normal não está associado a um acentuado declínio de memória ou julgamento e que a cognição em declínio, com distúrbio do comportamento e prejuízo do funcionamento diário, sugeria um diagnóstico clínico de demência familiar, possivelmente doença de Alzheimer (AD). A suspeita de AD foi apoiada por seu genótipo de apolipoproteína E: ٤4/4. A condição de L. W. deteriorou-se rapidamente durante o ano seguinte e ela morreu de desnutrição aos 75 anos de idade. Sua autópsia confirmou o diagnóstico de AD.


10. Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A
(Mutação PMP22 ou Duplicação)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
Durante os últimos anos, J T, uma mulher de 18 anos de idade, notou um declínio progressivo em sua força, resistência e habilidade para correr e andar. Ela também se queixou de freqüentes câimbras nas pernas, exacerbadas pelo frio, e de uma recente dificuldade para passar por cima de objetos e subir escadas Ela não se recorda de nenhuma doença precedente ou de uma história sugestiva de um processo inflamatório. Nenhum outro membro da família tem problemas similares ou um distúrbio neuromuscular. Ao exame, I.T. era magra a tinha atrofia da parte inferior das pernas, leve fraqueza de extensão e flexão do tornozelo, ausência de reflexos do tornozelo, reflexos patelares reduzidos, um andar eqüino e aumento dos nervos peroneais. Ela apresentava dificuldade para andar sobre os dedos e não podia andar sobre os calcanhares. Sob outros aspectos, os achados de seu exame eram normais. Como parte de sua avaliação, o neurologista solicitou vários estudos, incluindo velocidades de condução nervosa (NCV). As NCV de J. T. eram anormais; sua NCV média era
de 25 m/s (normal é > 43 m/s) Os resultados de uma subseqüente biópsia de nervos mostrou desmielinização segmentar, hipertrofia da bainha da mielina (envolvimento redundante das células de Schwann ao redor das fibras nervosas) a nenhuma evidência de inflamação. O neurologista explicou que estes resultados eram fortemente sugestivos de uma neuropatia desmielinizante tal como a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo I (CMT I), também conhecida como neuropatia hereditária motora e sensorial tipo
I. Explicando que a causa mais comum de CMT1 é uma duplicação do gene da proteína 22 de mielina periférica (PMP22), o neurologista solicitou um teste para esta duplicação. Este teste confirmou que J.T. tinha uma duplicação do alelo PMP22 e a
doença CMT I A.


11. Doença de Huntington
(Mutação HD)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
M. P., um homem de 45 anos de idade, apresentou-se inicialmente com um declínio de memória e concentração. À medida que sua função intelectual se deteriorou durante o ano seguinte, ele desenvolveu movimentos involuntários nos dedos e artelhos, bem como distorções faciais. Ele estava ciente de sua condição e ficou deprimido. Ele havia sido saudável antes e não tinha uma história de nenhum parente afetado de modo semelhante Seus genitores haviam morrido na década dos 40 anos em um acidente de automóvel. M. P. tinha uma filha saudável. Após uma extensa avaliação, o neurologista diagnosticou a condição de M.P. como doença de Huntington (HD). O diagnóstico de HD foi confirmado por urna análise de DNA que mostrou 43 repetições CAG em um de seus alelos HD (normal, < 26). Os testes pré-sintomáticos na filha de M P mostraram que ela também tinha herdado o alelo mutante de HD (Fig. C. 11). Ambos receberam ampla informação.


12. Doença de Tay-Sachs
(Mutação HEXA)
Autossômica Recessiva

História e Achados Físicos
R.T. e ST, uma dupla de judeus Ashkenazi, foram encaminhados a uma clínica de genética para avaliação de seu risco de ter um filho com doença de Tay-Sachs. S. T. tinha uma irmã que morreu de Tay-Sachs quando criança. RT. tinha um tio paterno
vivendo em uma instituição psiquiátrica, mas ele não sabia que doença seu tio tinha. Sob outros aspectos, a história familiar era normal. Tanto R. T. quanto S. T. tinham se recusado a fazer uma triagem para a condição de portador de Tay-Sachs quando adolescentes. Os testes enzimáticos mostraram que tanto R T. quanto S.T. tinham atividade extremamente reduzida de hexosaminidase A. A análise molecular subseqüente das mutações HEXA predominantes em judeus Ashkenazi confirmou que S. T. tinha uma mutação causadora da doença, enquanto R. T. tinha uma pseudo-deficiência alélica, mas não a mutação causadora da doença.


13. Doença do Rim Policístico
(Mutações PKD1 e PKD2)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
Há quatro meses, P. J., uma mulher de 35 anos de idade com uma história de prolapso de valva mitral, desenvolveu dor intermitente no flanco. Ela foi ao departamento de emergência local com dor intensa e hematúria. Um ultra-som renal mostrou nefrolitíase e rins policísticos compatíveis com doença renal policística. Os achados de seu exame físico foram normais, exceto por um sopro sistólico compatível com prolapso de valva mitral, hipertensão branda e leve elevação de creatinina sérica. Seu pai e sua irmã haviam morrido de rompimento de aneurismas intracranianos, e o filho de P.J. havia morrido com 1 ano de idade de doença do rim policístico. Na época da morte de seu filho, os médicos haviam dito que P. J. e seu marido deviam ser avaliados para ver se um deles tinha doença do rim policístico. Entretanto, os genitores não quiseram fazer esta avaliação por causa da culpa e do sofrimento quanto a morte do filho. P. J. foi internada para tratamento da nefrolitíase. Durante esta internação, os nefrologistas disseram a P J que ela tinha doença do rim policístico autossômica dominante (ADPKD).


14. Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Anfractuadas
(Mutação em tRNAlis Mitocondrial)
Matrilinear, Mitocondrial

História e Achados Físicos
R S., um menino de 15 anos, f'oi encaminhado a uma clinica de neurogenética devido a epilepsia mioclônica. Seu encefalograma foi caracterizado por acúmulos de ondas lentas e picos complexos. Antes que as convulsões se desenvolvessem, ele havia estado bem
e se desenvolvera normalmente. Sua história familiar foi marcante por um tio materno que havia morrido de um distúrbio miopático não-diagnosticado aos 53 anos; uma tia materna com demência progressiva que havia se apresentado com ataxia aos 37 anos e uma avó materna de 80 anos com surdez, diabetes e disfunção renal. Ao exame, R. S. tinha perda muscular generalizada e fraqueza, mioclonia e ataxia. A avaliação inicial detectou perda auditiva neurossensorial, velocidade de condução nervosa diminuída e níveis levemente elevados de lactato no sangue e líquido cérebro-espinhal. Os resultados de uma biópsia muscular subseqüente identificaram mitocôndrias anormais, coloração deficiente para citocromo oxidase e fibras vermelhas anfractuadas - fibras musculares com mitocôndrias subsarcolêmicas que se coravam de vermelho com tricrômico de Gomori. Os testes moleculares para mutações dentro do genoma mitocondrial (mtDNA) identificaram uma mutação (G8.344A, gene de tRNAlis) que está associada à epilepsia mioclônica com fibras vermelhas anfractuadas (MERRF). Os
testes subseqüentes de amostras de sangue da mãe de R. S., da tia e da avó confirmaram que elas também tinham esta mutação. Uma revisão da autópsia do tio falecido identificou as fibras vermelhas anfractuadas em alguns grupos de músculos. O médico informou aos membros desta famí1ia que eles eram ou manifestantes ou portadores não-manifestantes de uma mutação deletéria no mtDNA que comprometia a fosforilação oxidativa (OXPHOS). Nenhum outro membro da família submeteu-se ao teste para esta mutação.


15. Fibrose Cística
(Mutação CFTR)
Autossômica Recessiva

História e Achados Físicos
J.B., uma menina de 2 anos, foi encaminhada a clínica pediátrica para avaliação do pouco crescimento Durante a lactância, J. B. tinha tido diarréia e colite que se resolveram quando uma fórmula elementar substituiu sua formula padrão. Ela desenvolveu fezes malcheirosas, contendo partículas de alimento, quando alimentos
comuns foram adicionados a sua dieta. Durante seu segundo ano, J. B. cresceu pouco, desenvolveu uma tosse crônica e teve freqüentes infecções respiratórias. Ninguém mais na família tinha pouco crescimento, distúrbios de alimentação ou doenças pulmonares. No exame físico, o peso de J. B. e sua altura estavam abaixo do 3º percentil e a circunferência de sua cabeça, no 10° percentil. Ela apresentava um grave exantema causado pela fralda, ruídos brônquicos difusos e leve baqueteamento dos dedos. Sob outros aspectos, as achados de seu exame eram normais Apos uma breve discussão de algumas possíveis causas da doença de J.B., o pediatra solicitou vários testes, incluindo um teste para o nível de cloreto no suor. O nível de cloreto no suor era de 75 mmol/L., um nível compatível com a fibrose cística (CF) (normal, 40 mrnol/L; indeterminado, de 40 a 60 mmol/L). Com base neste resultado e no curso clínico, o pediatra diagnosticou a condição de J..B. como sendo CF. Os genitores e J. B. foram encaminhados a uma clínica de CF para outras informações e tratamento.


16. Hemofilia
(Mutação F8C ou F9)
Ligada ao X



História e Achados Físicos
S T, uma mulher saudável com 38 anos, solicitou uma consulta a respeito de seu risco de ter um filho com hemofilia. Ela tinha um tio materno que havia morrido na infância de hemofilia e um irmão que tinha tido problemas de sangramento quando criança.
Os problemas de sangramento de seu irmão tinham sido resolvidos durante a adolescência. Nenhum outro membro da família tinha distúrbios de sangramento. O geneticista explicou a S. T. que sua história familiar sugeria uma anomalia ligada ao X da coagulação, tal como a hemofilia A ou B, e que a melhora de seu irmão era particularmente sugestiva da variante da hemofilia B fator IX de Leyden. Para confirmar o diagnostico de hemofilia, o geneticista disse a S.T. que seu irmão devia ser avaliado primeiro, porque a identificação de um portador isolado é difícil. S. T. falou com o irmão, e ele concordou com a avaliação. A revisão de seus registros médicos mostrou que ele de fato havia sido diagnosticado com deficiência de fator IX quando criança, mas agora tinha níveis plasmáticos quase normais de fator IX. A análise de mutação do DNA confirmou que ele tinha uma mutação no promotor do gene F9, compatível com o fator IX de Leyden. Testes subseqüentes de S. T. mostraram que ela não tinha uma mutação idêntica a de seu irmão.


17. Hipercolesterolemia Familiar
(Mutação de Receptor de Lipoproteína de Baixe Densidade)
Autossômica Dominante


História e Achados Físicos
L. L., antes um saudável poeta de 45 anos franco-canadense, estava internado em decorrência de um infarto do miocárdio. Ele tinha um pequeno xantoma no tendão de Aquiles direito. Seu irmão também tinha doença cardíaca coronariana (CHD). Sua mãe,
avó materna e dois tios maternos haviam morrido de CHD. Além de sua história familiar e do sexo, seus fatores de risco de CHD e aterosclerose incluíam um nível elevado de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL), uma leve obesidade, inatividade física e tabagismo. Baseado em sua historia familiar, L. L. foi tido como tendo uma forma autossômica dominante de hipercolesterolemia. Confirmando esta suspeita, a analise molecular revelou que ele era heterozigoto para uma deleção na ponta 5' do gene de receptor de LDL (LDLR), uma mutação encontrada em 59% dos franco-canadenses com hipercolesterolemia familiar (FH). A triagem de seus filhos revelou que dois dos três filhos tinham níveis elevados de LDL-colesterol. O cardiologista explicou a L.L. que, além de uma terapia com drogas, o tratamento efetivo de sua CHD exigia mudanças dietéticas e de estilo de vida, tais como uma dieta pobre em gordura saturada e baixa em colesterol, aumento de atividade física, perda de peso e parar de fumar. L. L. não seguiu o tratamento e morreu um ano depois em decorrência de um infarto do miocárdio.


18. Holoprosencefalia (Forma Não-sindrômica)
(Mutação Sonic Hedgehog)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
O Dr. D., um medido de 37 anos, compareceu a uma clínica de genética com sua esposa porque seu primeiro filho morreu ao nascimento com holoprosencefalia (HPE). A gestação havia transcorrido sem complicações e a criança tinha um cariótipo normal.
Nem ele nem sua esposa relataram qualquer problema medico. O Dr. D. havida sido adotado quando criança e não conhecera a história de sua família biológica. A historia familiar da família de sua esposa não sugeria nenhum distúrbio genético. Um exame cuidadoso do Dr. D e de sua esposa mostrou que ele tinha ausência de frênulo labial superior e um leve hipotelorismo, mas sem outros achados dismórficos. Seu medico explicou-lhe que a HPE em seu filho e sua ausência de frênulo labial superior e leve
hipotelorismo sugeriam HPE autossômica dominante. Os testes moleculares subseqüentes confirmaram que o Dr. D tinha uma mutação no gene sonic hedgehog (SHH).

19. Leucemia Mielóide Crônica
(Ativação de Oncogene BCR-ABL)
Mutação Somática

História e Achados Físicos
E. S., uma mulher de 45 anos, apresentou-se a seu medico de família para seu exame anual. Ela estava em boa saúde e não tinha queixas específicas. Ao exame, ela apresentava a ponta do baço palpável, mas nenhum outro achado anormal. Os resultados de seu hemograma completo inesperadamente apresentaram uma contagem de hemácias de 31 x 109/L e uma contagem de plaquetas de 650 x 109/L. O esfregaço de sangue periférico revelou basofilia e granulócitos imaturos. Seu médico encaminhou-a ao
departamento de oncologia para uma outra avaliação. Sua medula óssea estava hipercelular, com um aumento do número de células mielóides e megacariocíticas e uma proporção aumentada de células mielóides em relação às eritroides. A análise citogenética de sua medula identificou varias células mielóides com um cromossomo Philadelphia, der(22)t(9;22)(q34;ql 1 2). Seu oncologista explicou que ela estava com leucemia mielóide crônica (CML) e que a única terapia potencialmente curativa disponível era um transplante alogênico de medula óssea.


20. Polipose Adenomatosa Familiar
(Mutação APC)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
R. P., um homem de 35 anos de idade, foi encaminhado a uma clínica de genética do câncer por seu oncologista. Ele havia sofrido uma colectomia total. A mucosa colônica tinha mais de 2.000 pólipos e uma patologia compatível com a polipose adenomatosa do cólon. Além destas cicatrizes abdominais e da colostomia, ele tinha anomalias de pigmento retinal compatíveis com a hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retinal. Vários de seus parentes haviam morrido de câncer. Ele não tinha uma história médica ou familiar de outros problemas de saúde. Com base na historia médica e na historia familiar sugestiva, o geneticista informou a R.P. que era mais provável que ele tivesse polipose adenomatosa familiar (FAP). O geneticista explicou o protocolo de vigilância para as filhos de R. P. e a possibilidade de usar testes moleculares para identificar as crianças com risco de FAP. Como R. P. não tinha contato com sua família, a análise de
ligação não foi possível, e R. P. optou por continuar com a triagem do gene de polipose adenomatose do colón (APC). Ele tinha uma mutação sem sentido no éxon 15 de um alelo APC.


21. Retinoblastoma
(Mutação RBI)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
B. B., um menino de 2 anos, foi encaminhado por seu pediatra para avaliação de estrabismo direito e leucocoria, um reflexo de uma massa branca no olho que dá um aspecto de pupila branca (para um exemplo, ver a Fig. 16.7). Sua mãe relatou que ele havia desenvolvido esotropia direita progressiva durante o mês anterior à visita ao pediatra. Não havia queixa de dor, tumefação ou vermelhidão no olho direito. Sob outros aspectos, B. B. era saudável. Ele tinha genitores saudáveis coma irmã de 4 meses. Nenhum outro membro da família havia tido doença ocular. Exceto pela leucocoria e pelo estrabismo, os achados de seu exame físico eram normais. Seu exame oftalmológico definiu um tumor retinal único com diâmetro de disco 8 surgindo próximo a macula. A imagem de ressonância magnética da cabeça não mostrou extensão do tumor para fora do globo. Ele recebeu quimioterapia combinada com irradiação focal (braquiterapia). A análise de DNA mostrou que ele tinha uma mutação de linhagem germinativa (transição de C para T) em um alelo de seu gene de retinoblastoma (RBI)


22. Reversão Sexual
(Mutação ou Translocação de SRY)
Ligada ao Y ou Cromossômica


História e Achados Físicos
Ms. R., uma executiva de 37 anos de idade, estava grávida de seu primeiro filho. Em função de seu risco relacionado à idade de ter um filho com uma anomalia cromossômica, ela optou por fazer uma amniocentese para avaliar o cariótipo fetal. O resultado do cariótipo foi normal 46, XX. Na 18ª semana de gestação, um ultrasom fetal revelou um feto masculino normal. Um ultra-som detalhado subseqüente confirmou um feto masculino. Ms. R. teve boa saúde antes e durante a gravidez. Ela não teve nenhuma exposição durante a gestação. Nem ela nem seu marido tinham uma historia familiar de genitália ambígua, esterilidade ou anomalias congênitas. A reavaliação da análise cromossômica confirmou um cariótipo normal 46,XX, mas a hibridização in situ com fluorescência identificou um sinal de região determinante do sexo de gene no Y (SRY) em um cromossomo X (Fig. C 22). Com 38 semanas de gestação, Ms. R. teve um parto normal espontâneo de uma criança fenotipicamente normal e masculina.


23. Síndrome de Marfan
(Mutação FBN1)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
J. L., uma saudável estudante e astro de basquete de 16 anos de idade, foi encaminhada a uma clínica de genética para avaliação de síndrome de Marfan. Seu físico era similar ao de seu pai. Seu pai, um homem alto, havia morrido durante uma manhã (enquanto fazia cooper). Nenhum outro familiar tinha uma história de anomalias esqueléticas, morte súbita, perda de visão ou anomalias congênitas. Ao exame físico, J. L. tinha um aspecto astênico com palato ogival alto, pectus carinatum leve, aracnodactilia, uma pro-
porção da amplitude dos braços em relação à altura de 1:1, um sopro diastólico e marcas em seus ombros a coxas. Ela foi encaminhada para uma ecocardiografia, que mostrou uma dilatação na aorta ascendente com regurgitação aórtica. Um exame oftalmológico mostrou uma iridodonese bilateral e um leve deslocamento do cristalino para cima. Com base em seu exame físico e nos resultados do teste, o geneticista explicou a J. L. que ela tinha síndrome de Marfan. J. L. casou-se a adotou uma criança, decidindo não engravidar.


24. Síndrome de Miller-Dieker
(Deleção Hemizigota 17p13.3)
Cromossômica

História e Achados Físicos
B. B., um menino de 5 dias nascido de 38 semanas de gestação, foi admitido na UTI neonatal devido a hipotonia acentuada e dificuldades de alimentação. Ele era o produto de uma gestação sem complicações. Um ultra-som na 14ª semana de gestação e uma
triagem tripla materna na 16ª semana de gestas o haviam sido normais. B. B. nasceu de parto vaginal (apresentação cefálica, espontânea). Seus valores de Apgar foram 8 no 1° minuto e 9 aos 5 minutos. Ele não tinha uma história familiar de distúrbios genéticos, neurológicos ou congênitos. Ao exame físico, B.B. tinha hipotonia e características faciais levemente dismórficas, incluindo estreitamento bitemporal, ponte nasal baixa, nariz pequeno com narinas antevertidas e micrognatia. Sob outros aspectos, os achados dos exames foram normais. Sua avaliação incluiu eletrólitos normais do soro, uma triagem metabólica normal, estudos normais quanto a infecções congênitas e ultra-som cerebral anormal. O ultra-som havia mostrado um corpo caloso hipoplásico, leve dilatação ventricular e córtex liso. Em adição a estes estudos, a equipe de consultoria genética recomendou uma análise cromossômica, hibridização in situ com fluorescência
(FISH) para LIS1 (17p1.3 3) e imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro. A MRI mostrou um córtex cerebral espessado, agiria cerebral completa, heterotopias cerebrais múltiplas, corpo caloso hipoplásico, cerebelo normal e tronco cerebral normal. A análise cromossômica era normal (46, XY), mas a FISH mostrou uma deleção de LIS1 em um cromossomo 17. Com base nestes resultados, o geneticista explicou aos genitores que B.B. tinha síndrome de Miller-Dicker (MDS). Os genitores recusaram outras medidas além das necessárias para manter a criança confortável, e B.B. morreu com 2 meses de idade.


25. Síndrome de Prader-Willi
(Ausência de 15q11-q13 de Origem Paterna)
Dissomia Cromossômica Uniparental

História e Achados Físicos
J T. nasceu na 38ª semana de gestação, após uma gravidez e parto sem complicações. Ele era o segundo filho de genitores não-consangüíneos. Logo apos o nascimento, seus genitores e as enfermeiras notaram que J. T. era hipotônico e alimentava-se pouco. Seus genitores e a irmã mais velha estavam com boa saúde. J.T. não tinha uma história familiar de distúrbios neuromusculares, de desenvolvimento, genéticos ou de alimentação. A revisão do registro médico do paciente não revelou uma história de convulsões manifestas, danos hipóxicos, infecção, anomalias cardíacas ou anomalias de glicose ou eletrólitos sangüíneo. Ao exame, J. T. não tinha sofrimento respiratório ou características dismórficas, exceto uma bolsa escrotal hipoplásica e criptorquidismo. Seu peso e sua altura eram apropriados para a idade gestacional. Ele era gravemente hipotônico, com letargia, choro fraco, reflexos diminuídos e pouca sucção. A avaliação subseqüente incluiu testes para infecções congênitas, imagens cerebrais de ressonância magnética, nível de amônia sangüínea e avaliação de ácidos orgânicos na urina, triagem de aminoácidos, avaliação de hipotireoidismo e um cariótipo com fluorescência de hibridização in situ (FISH) para a deleção do locus da síndrome de Prader-Willi (cromossomo 15q11 -q 13) (ver Cap. 9). Os resultados dos testes foram normais, exceto para FISH, que mostrou uma deleção do cromossomo 15q11-q13. O geneticista explicou aos genitores que J. T. tinha síndrome de Prader-Willi (PWS). Após várias explicações e reflexão, os genitores de J.T. decidiram que eram incapazes de cuidar de uma criança incapacitada e deram J. T. para adoção.


26. Síndrome de Turner
(Monossomia Feminina do X)
Cromossômica

História e Achados Físicos
L. W., uma menina de 14 anos, foi encaminhada a uma clinica de endocrinologia para avaliação de ausência de características sexuais secundárias (menstruação e desenvolvimento de mamas). Embora tenha nascido pequena para a idade gestacional, ela estava com boa saúde e tinha intelecto normal. Nenhum outro membro da família tinha problemas similares. Os achados de seu exame eram normais, exceto por sua baixa estatura, estágio 1 do desenvolvimento sexual de Tanner e um tórax largo, com mamilos muito espaçados. Após uma breve conversa sobre as causas da baixa estatura e do desenvolvimento sexual retardado ou ausente, seu médico solicitou um nível de hormônio folículo estimulante (FSH), nível de hormônio do crescimento (GH), análise de idade óssea e análise cromossômica. Estes testes mostraram um nível normal de hormônio do crescimento, um nível elevado de FSH e um cariótipo anormal (45,X). O médico explicou que L. W. tinha síndrome de Turner (TS). L. W. foi tratada com suplementos de hormônio do crescimento para maximizar seu crescimento linear. Um ano depois, ela começou uma terapia de estrogênio e progesterona para induzir o desenvolvimento de características sexuais secundárias.


27. Síndrome do X Frágil
(Mutação FMRI)
Ligada ao X

História e Achados Físicos
R.. L., um menino de 6 anos, foi encaminhado a uma clinica de pediatria do desenvolvimento para avaliação de retardo mental e hiperatividade. Ele não havia se adaptado ao jardim-de-infância porque era perturbador, incapaz de executar as tarefas e tinha poucas habilidades motoras e de fala. Seu desenvolvimento estava retardado, mas ele não tinha perdido os marcos desenvolvimentais: sentou-se aos 10 ou 11 meses, andou aos 20 meses e falou de duas a três palavras claras aos 24 meses. Possuía boa
saúde. Sua mãe a sua tia materna haviam tido pequenos distúrbios de aprendizagem na infância, a um tio materno tinha retardo mental. Os achados de seu exame físico foram normais, exceto pela hiperatividade. O médico recomendou vários testes, incluindo um cariótipo, estudos do funcionamento da tireóide e análise do DNA para a síndrome do X frágil. A análise da transferência de Southern para o gene FRMI foi compatível com a síndrome do X frágil.


28. Talassemia
(Deficiência de Globina α ou β)
Autossômica Recessiva

História e Achados Físicos
J. Z. , uma saudável mulher canadense de 25 anos, foi ao obstetra para uma visita pré-natal rotineira. Os resultados de sua contagem total do sangue mostraram uma leve anemia microcítica (hemoglobina [Hb], 98 g/L; volume corpuscular médio de 75 μm3).
Ela era de origem vietnamita, e seu marido, T.Z., era de origem grega. J Z. não tinha conhecimento de nenhum distúrbio sangüíneo em sua família ou na família de T. Z.. Entretanto, a eletroforese de Hb mostrou uma leve elevação de Hb A2 (a2δ2) e Hb F
(α2γ2), que sugeria que J. Z. tinha β -talassemia. O teste molecular detectou uma mutação sem sentido em um alelo de β -globina e nenhuma deleção de α -globina. Os resultados dos testes de T.Z. mostraram que ele também tinha uma mutação sem sentido de um alelo de β -globina e nenhuma deleção de α -globina. Após o encaminhamento a uma clinica de genética, o geneticista explicou a J. Z. e T. Z. que seu risco de ter uma criança com β -talassemia major era de 25%. Após discutirem o diagnóstico pré-natal, J. Z. e T. Z. optaram por levar a gestação a termo sem outras investigações.


29. Xeroderma Pigmentoso
(Defeito de Reparo por Excisão de Nucleotídeo)
Autossômico Recessivo

História e Achados Físicos
W.S., uma menina de 3 anos, foi encaminhada a uma clínica dermatológica para avaliação de grande sensibilidade ao sol e sardas. Ao exame físico, ela apresentava fotofobia e tinha conjuntivite, bem como sardas hiperpigmentadas proeminentes nas áreas expostas no sol. Sob outros aspectos, seu desenvolvimento e achados do exame
físico eram normais. W.S. era filha de genitores japoneses não-consangüíneos. Ninguém mais na família tinha sido similarmente afetado. O dermatologista explicou que W. S. tinha as características clássicas de xeroderma pigmentoso (XP), isto é, "pele pigmentada tipo pergaminho". Para confirmar o diagnóstico, W. S. submeteu-se a uma biópsia de pele para avaliar o reparo do DNA e a sensibilidade à radiação ultravioleta (UV) nos fibroblastos de sua pele. Os resultados deste teste confirmaram o diagnostico de XP. A despeito das medidas preventivas apropriadas, W. S. desenvolveu melanoma
metastático aos 15 anos de idade e morreu 2 anos mais tarde. Seus genitores tiveram mais dois filhos, nenhum deles afetado pelo XP.

Relatos de caso de genética do THOMPSON & THOMPSON

2. Anemia Falciforme
(Mutação de Beta-Globina Val6Glu)
Autossômica Recessiva

História e Achados Físicos
Pela segunda vez em 6 meses, um casal do Caribe trouxe sua filha de 24 meses de idade, C.W., ao departamento de emergência por ela não conseguir se sustentar sobre os pés. Não havia história de febre, infecção ou trauma e, sob outros aspectos, sua história médica era normal. Os achados do exame físico eram normais, exceto pela ponta do baço palpável e os pés inchados. Seus pés eram muito sensíveis à palpação, e ela se recusava a sustentar seu peso. Ambos os pais tinham irmãos que morreram na infância por infecções e outros que podiam ter tido anemia falciforme. Em vista desta história e do inchaço doloroso e recorrente de seus pés, os médicos testaram C.W. para anemia falciforme por eletroforese de hemoglobina. O resultado do teste documentou a hemoglobina falcêmica em C.W.


3. Câncer Hereditário de Mama e Ovário
(Mutação BRCA1 ou BRCA2)
Autossômico Dominante

Histórias e Achados Físicos

S. M., uma mulher de 27 anos antes saudável, foi encaminhada a uma clínica de genética do câncer por seu ginecologista após ter diagnosticado um câncer de mama. Ela estava preocupada com o risco dos filhos desenvolverem câncer e com o seu risco de desenvolver câncer ovariano. Sua mãe, duas tias maternas e o avô materno tinham câncer de mama. Sua mãe também tinha tido câncer ovariano (Fig. C3). Os achados do exame físico de S. M. eram marcantes apenas por uma cicatriz em seu seio direito. O consultor genético explicou que a história familiar de câncer de mama era indicativa de uma predisposição hereditária. Com base na discussão que seguiu de prognóstico e riscos de recorrência, D. M. pediu que suas filhas de 6 e 7 anos fossem testadas. O consultor genético explicou que a decisão de fazer o teste genético seria melhor se fosse deixada para quando as crianças fossem maduras o suficiente para decidir sobre a utilidade de tais testes. Cinco parentes adultos decidiram fazer o teste preditivo, e descobriu-se que quatro eram portadores da mutação. Uma destas quatro pessoas fez uma mastectomia bilateral profilática e a outra fez uma salpingo-ooforectomia bilateral profilática.


4. Câncer Hereditário Não-polipose do Cólon
(Mutações Gênicas de Reparo de DNA Pareado Errado)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos

P. P., uma banqueira de 38 anos mãe de três filhos, foi encaminhada a uma clínica de genética do câncer por seu médico para obter informações sobre sua história familiar de câncer. Seu pai, seu irmão, um sobrinho e uma sobrinha, um tio paterno e a avó paterna haviam desenvolvido câncer colorretal com as idades de 47, 46, 40, 35, 80 e 40 anos, respectivamente. Além disso, uma irmã havia tido câncer colorretal aos 26 anos e câncer endometrial aos 43 anos. Uma tia paterna desenvolvera câncer endometrial aos 38 anos, e outra tia paterna desenvolvera câncer de ovário aos 44 anos. P. P. não tinha uma história de problemas médicos ou cirúrgicos. Os achados de seu exame físico eram normais. O geneticista explicou a P.P. que a sua história familiar era sugestiva de câncer hereditário não-polipose do cólon (HNPCC) e que o modo mais eficiente e efetivo para determinar a causa genética do HNPCC em sua família era por meio do teste molecular de um membro vivo afetado. Após alguma discussão com sua sobrinha, o único membro familiar afetado vivo, P.P. e sua sobrinha voltaram à clínica para os testes. O teste de uma amostra arquivada do tumor do cólon da sobrinha identificou uma instabilidade de microssatélite e, subsequentemente, uma mutação germinativa em MLH1. P. P. não tinha a mutação. Portanto, o geneticista disse que seu risco e o de seus filhos desenvolver câncer era similar ao da população em geral. Seu irmão não-afetado tinha a mutação e continuou a fazer uma colonoscopia anual. O tio paterno que desenvolvera câncer colorretal aos 80 anos não tinha a mutação.


5. Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
(Mutação G6PD)
Ligada ao X

Histórias e Achados Físicos
Em um calmo final de tarde de verão, L. M., um menino de 5 anos antes saudável, apresentou-se na emergência com febre, pálido, com taquicardia, taquipnéia e respondendo minimamente. Sob outros aspectos, os achados de seu exame físico eram normais. Na manhã anterior à apresentação, ele estava com boa saúde, mas durante a tarde desenvolveu dor abdominal, dor de cabeça e febre. No final da tarde ele estava com taquipnéia e incoerente ele não tinha ingerido nenhuma medicação ou toxina conhecida e os resultados da triagem toxicológica da urina foram negativos. Os resultados de outros testes laboratoriais mostraram uma intensa hemólise não-imune intravascular e hemoglobinúria após a ressucitação, L. M. foi internado no hospital. A hemólise resolveu-se sem outra intervenção. L. M. era de origem grega. Seus pais não tinham conhecimento de história familiar de hemólise, embora sua mãe tivesse alguns primos na Europa com um “problema sangüíneo”. Uma investigação posterior revelou que, na manhã anterior a internação, L. M. tinha comido feijões de fava no jardim enquanto sua mãe estava trabalhando no quintal. O médico explicou aos genitores que L. M. provavelmente tinha deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) e por causa disso tinha ficado doente após ingerir fava. A dosagem subseqüente da atividade eritrocitária de G6PD de L. M. confirmou que tinha deficiência de G6PD. Os genitores foram informados quanto ao risco de L. M. fazer uma hemólise aguda após a exposição a algumas drogas e toxinas e receberam uma lista de compostos que L. M. deveria evitar.


6. Diabetes Melito Insulino-Dependente
(Destruição Auto-Imune de Células Beta das Ilhotas)
Multifatorial

Histórias e Achados Físicos
F. C., um pai de 45 anos de idade com diabetes melito de manifestação tardia, foi encaminhado a uma clínica de endocrinologia para informações quanto ao risco de seu filho ter diabetes. F. C. desenvolveu intolerância à glicose (incapacidade de manter níveis normais de glicose sanguínea após a ingestão de açúcar) aos 39 anos e heperglicemia de jejum aos 45 anos. Ele não tinha uma história de outros problemas médicos ou cirúrgicos. Os achados de seu exame físico foram normais, exceto por uma moderada obesidade abdominal. Ele tinha 5 filhos com duas mulheres. Um filho de cada uma delas desenvolveu diabetes melito dependente de insulina (IDDM) antes dos 10 anos. Sua irmã desenvolveu IDDM quando criança e morreu durante a adolescência de cetoacidose diabética. O geneticista explicou que, em vista de sua história familiar, F. C. podia ter a forma mais tardia de IDDM e que sua atual diabetes não-insulino-dependente provavelmente era antecedente ao desenvolvimento de IDDM. Após discutir as possíveis causas e fatores prognósticos do desenvolvimento de IDDM, F.C. decidiu, com seus filhos, participar de um protocolo de pesquisa do estudo da prevenção de IDDM. Como parte deste estudo, ele e seus filhos foram testados para anticorpos antiilhotas. Tanto ele quanto uma filha não-afetada tinham altos títulos de anticorpos antiilhoras. A filha também tinha um teste anormal de tolerância à glicose, mas não hiperglicemia de jejum. Como parte do protocolo de estudo, F. C. e sua filha receberam doses baixas de injeções de insulina.


7. Diabetes Melito Não-Insulino-Dependente
(Deficiência e Resistência à Insulina)
Multifatorial

Histórias e Achados Físicos
M. P., um índio Pima saudável de 38 anos de idade, pediu informação sobre seu risco de desenvolver diabetes melito não-insulino-dependente (NIDDM), uma doença que afeta quase 50% do povo Pima por volta dos 35 anos de idade. Ambos os seus genitores tinham tido NIDDM. Seu pai morrera aos 60 anos de infarto do miocárdio e sua mãe aos 55 anos, de insuficiência renal. Seus avós paternos e uma irmã mais velha também tinham NIDDM, mas ele e seus quatro irmãos mais jovens não tinham a doença. Os achados do exame físico de M. P. eram normais exceto por uma leve obesidade. Ele tinha um nível sanguíneo de glicose em jejum normal, mas um nível sanguíneo elevado de insulina e níveis sanguíneos de glicose anormalmente altos após uma sobrecarga oral de glicose. Estes resultados eram compatíveis com um antecedente para NIDDM. O médico avisou a M. P. para mudar seu estilo de vida, de modo que perdesse peso e aumentasse sua atividade física. M. P. reduziu acentuadamente seu consumo dietético de gordura, começou a ir para o trabalho de bicicleta e a fazer caminhadas três vezes por semana. Seu peso diminuiu 10 kg e sua tolerância à glicose e nível de insulina sanguínea ficaram normais.


8. Distrofia Muscular Duchenne
(Mutação DMD)
Ligada ao X

Histórias e Achados Físicos
A.Y. era um menino de 6 anos de idade encaminhado por um pequeno retardo de desenvolvimento. Ele tinha dificuldade para subir escadas, correr e participar de atividades físicas vigorosas. Ele tinha tanto a força quanto a resistência diminuídas. Seus genitores, dois irmãos e uma irmã eram todos saudáveis. Nenhum outro membro da família era similarmente afetado. Ao exame, ele tinha dificuldade para subir na mesa de exame, um sinal de Gowers (uma seqüência de manobras para se levantar do chão, Fig. C.8), fraqueza proximal, um andar oscilante, tendões calcâneos rígidos e aumento da panturrilha. Seu nível de creatina cinase (CK) estava 50 vezes maior que o normal. Em função da história, dos achados do exame físico e do nível fortemente elevado de CK sugerirem uma miopatia, A. Y. foi encaminhado a uma clínica de neurogenética para uma melhor avaliação. Os resultados de sua biópsia muscular mostraram uma acentuada variação no tamanho das fibras musculares, necrose de fibras, proliferação de tecido gorduroso e conjuntivo e ausência de coloração para distrofina. Com base nestes resultados, a condição de A.Y. recebeu um diagnóstico de distrofia muscular Duchenne (DMD) e ele foi testado quanto a deleções do gene de distrofina. Observou-se que ele tinha uma deleção dos exos 45 a 48. Os testes subseqüentes mostraram que sua mãe era portadora. A família foi informada de que o risco de filhos afetados era de 50%, o risco de filhas afetadas era baixo, mas dependia de desvios de inativação do X, e o risco de filhas portadoras era de 50%. Como sua condição de portadora a colocava em alto risco de complicações cardíacas, a mãe foi encaminhada para uma avaliação cardíaca.

Relatos de caso

SÍNDROME DE MILLARD-GUBLER EM PACIENTE COM ANEURISMA GIGANTE DA ARTÉRIA BASILAR: A PROPÓSITO DE UM CASO
LUCAS VIVIAN GAI - UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIALucas Vivian Gai - UFSM; Thizá Massaia Londero - UFSM; Tássia Koltermann - UFSM; Daniel Pascotto Oliveira - UFSM;
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Millard-Gubler é caracterizada por paralisia cruzada afetando os membros de um lado do corpo e, a face, do lado oposto. Resulta da lesão da região medioinferior (base) da ponte, comprometendo o tracto corticoespinhal e as fibras do nervo facial. Foi descrita em 1855 por Millard e por Gubler em 1856. É geralmente vista na vigência de tumores do tronco cerebral ou de hemorragias. Esse distúrbio também pode apresentar-se associado à paralisia do nervo abducente, bem como a outras anormalidades neurológicas. O achado dessa síndrome em pacientes com diagnóstico de aneurisma intracraniano é bastante incomum. OBJETIVOS: Relatar o achado de Síndrome de Millard-Gubler em paciente com diagnóstico de aneurisma fusiforme gigante da artéria basilar. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente feminina, branca, 56 anos de idade, procurou atendimento hospitalar referindo tontura, náusea e hemiparesia à direita. Queixou-se de fraqueza facial com desvio da comissura labial à direita, lagoftalmia à esquerda e disartria. Ao exame físico, notou-se déficit motor leve à direita, sinal de Babinsky à direita, estrabismo convergente do bulbo ocular esquerdo e nistagmo semi-espontâneo. Os achados semiológicos eram condizentes com Síndrome de Millard-Gubler. Foi realizada tomografia computadorizada de crânio, que revelou massa de 25 mm localizada anteriormente à ponte, sugerindo aneurisma fusiforme, gigante, da artéria basilar. Requisitou-se arteriografia seletiva da basilar, o que confirmou a hipótese diagnóstica. A paciente foi referida a hospital de maior complexidade, porém nem o tratamento cirúrgico, nem o endovascular (coil) foram considerados possíveis. Nas semanas seguintes, ocorreu intensificação da perda de força dos membros no lado direito. A paciente apresentava-se sonolenta, com disfagia e perda dos reflexos córneo-palpebral e nauseoso, bem como com assimetria de ombros e pescoço, devido à compressão das estruturas adjacentes pelo grande aneurisma. CONCLUSÃO: O presente relato de caso tem sua importância justificada pela apresentação incomum de um aneurisma intracraniano gigante (que compreende apenas 5% dos achados na doença aneurismática), através da síndrome de Millard-Gubler, o que reforça o papel fundamental da semiologia neurológica para correta suspeição diagnóstica. ANISOCORIA INDUZIDA PELO USO DE SERTRALINAFABRÍCIO DINIZ KLEBER - UNIVERSIDADE DE CAXIAS DO SUL

Asdrubal Falavigna

Universidade de Caxias do Sul; Fabrício Diniz Kleber - Universidade de Caxias do Sul; Alisson Roberto Teles - Universidade de Caxias do Sul; Clarissa Molossi - Universidade de Caxias do Sul; INTRODUÇÃO: Midríase e anisocoria são sinais clínicos comumente associados a emergências neurológicas. Esta condição neurológica também pode ser encontrada em quadros de intoxicação medicamentosa ou uso de medicamentos com ação simpaticomimética, principalmente em clínica oftalmológica. No entanto, a ocorrência de anisocoria decorrente do uso de Inibidores Seletivos da Recaptação da Serotonina (ISRS) é um evento raramente relatado na literatura. Barret, em 1994, descreveu o único caso de anisocoria em associação com o uso de sertralina em adultos. Larson et. al. descreveram 3 casos de assimetria pupilar com o uso de ISRS em adolescentes, sendo apenas um destes com o uso de sertralina. OBJETIVO: Relatar a ocorrência de anisocoria com o uso de sertralina e chamar atenção para o fato de que talvez este evento seja mais prevalente do que relatado na literatura. RELATO DE CASO: Anisocoria transitória foi evidenciada em uma jovem de 24 anos de idade após a ingestão de 50mg diárias de Sertralina durante três dias. Esta paciente é estudante do curso de Medicina e iniciou o uso de sertralina devido a sintomas depressivos. Após três dias um colega incidentalmente identificou a assimetria pupilar. Após avaliação com especialista pode-se evidenciar anisocoria onde a pupila esquerda apresentava aproximadamente 8mm e a direita 6mm, sendo mais evidente na luminosidade. Ela não apresentou nenhum outro sintoma além da anisocoria, seu exame neurológico era normal e sua história médica e psiquiátrica pregressa não possuía eventos relevantes. A interrupção do uso da droga restabeleceu a simetria pupilar na paciente após 4 dias. A avaliação de fotos antigas possibilitou a exclusão da existência de tal evento sem a percepção da paciente mesmo antes do início da utilização da droga. Finalmente, passadas seis semanas a paciente retornou com queixa de anisocoria após ter reiniciado a utilização da droga na mesma dosagem. Novamente a anisocoria ocorreu ao final de 3 dias de ingestão de sertralina e reverteu para a normalidade após 2 dias da interrupção do tratamento. DOENÇA DE PARKINSON – CORRELAÇÃO DAS AVALIAÇÕES NEUROPSICOLÓGICA, FONOAUDIOLÓGICA E A ESCALA DE HOEHN E YAHR - RELATO DE CASO
MARIA FILOMENA XAVIER MENDES - HOSPITAL DA LAGOAMaria Filomena Xavier Mendes - INDC- UFRJ; Juliana Lopes fernandes - INDC-UFRJ; Débora Cristine Lopes dos Santos - INDC-UFRJ; Aline Fernandes da Costa Ribeiro - INDC-UFRJ; Simone Palermo - INDC-UFRJ; Izabel Cristina Constantino Bastos - INDC-UFRJ; Cristina Maria D Wigg - INDC-UFRJ;
A Doença de Parkinson (DP) é uma das patologias neurológicas mais freqüentes, ocorrendo geralmente em pacientes com idade superior a 60 anos, acometendo 1% da população acima dos 65 anos de idade. O diagnóstico clínico se baseia na presença de bradicinesia, tremor de repouso, rigidez e instabilidade postural. É uma patologia interdisciplinar na sua abordagem e tratamento. O objetivo é correlacionar dados das avaliações neuropsicológica, fonoaudiológica e da Escala de Avaliação Unificada para a Doença de Parkinson (UPDRS) com a escala de Hoehn e Yahr tendo como proposta avaliar a existência de alterações da linguagem e/ou das funções executivas nos estágios precoces da DP. Foi selecionado um paciente com diagnóstico neurológico de DP com a finalidade de relato de caso, do sexo feminino (MC), 51 anos, nível superior, em acompanhamento no ambulatório de distúrbios do movimento do INDC / UFRJ, com evolução dos sintomas superior a cinco anos. A paciente apresentava quadro de bradicinesia, tremor de repouso em MSD e hipomimia. Foram aplicados: MEEM Wisconsin Card Sorting Test, Protocolo Montreal-Toulouse, vocabulário de Boston, fluência verbal, compreensão de sentenças gramaticais, compreensão de material ideativo complexo e interpretação de metáforas, escala de Hoehn e Yahr e Escala de Avaliação Unificada para a Doença de Parkinson UPDRS. M.C. apresentou MEEM normal (28 pontos) e desempenho médio inferior no WSCT, indicando dificuldade na função executiva, habilidade de associação e planejamento. Na avaliação fonoaudiológica, M.C. teve desempenho adequado à sua faixa etária e nível de escolaridade na maioria dos aspectos da linguagem que foram avaliados; apresentou boa capacidade de planejamento, abstração, julgamento, e flexibilidade de raciocínio, além de rapidez e precisão no acesso lexical, UPDRS igual a 40 (0-147) e escala Hoehn&Yahr no estágio I (I-IV). As avaliações não mostraram disfunções nos vários aspectos da linguagem avaliados. Destacamos o comprometimento no WSCT, corroborando citações da literatura no concernente a alterações precoces da função executiva na DP.

INTERFACE NA MEDICINA: RELATO DE CASO DE COMORBIDADE DE TAB X DERMATOPOLIMIOSITE
Igor Marcanti dos SantosCaroline Menta - UFCSPA; Igor Marcanti dos Santos - UFCSPA; Fernanda Rasia - UFCSPA; Leandro Ciulla - UFCSPA; Luciana Lopes Moreira - UFCSPA; Tiago Hartmann - UFCSPA; Ana Freitas - UFCSPA; Analuiza Camozzato - UFCSPA; Cláudia Godinho - UFCSPA;
Relato de caso: G, 50 anos, feminina, parda. Hipertensa crônica, há 6 meses com diagnóstico de dermatopolimiosite, confirmado por biópsia muscular. Internou em unidade clínica por piora da força motora em membros inferiores e diminuição de sensibilidade em cintura pélvica, piora relacionada à má aderência aos imunossupressores (azatioprina e prednisona). Apresenta diagnóstico prévio de transtorno afetivo bipolar (TAB), em uso há 3 anos de carbamazepina 400mg/dia, carbonato de lítio 600mg/dia, citalopram 40mg/dia e diazepam 10mg/dia se insônia. Devido à queixa de redução da sensibilidade pélvica, foram suspensas a carbamazepina e o citalopram pela equipe clínica, motivando a interconsulta psiquiátrica. O interconsultor confirmou o diagnóstico de TAB episódio atual depressivo grave com sintomas psicóticos além de ideação e plano suicida. Foi indicada internação psiquiátrica, sendo estabelecidas medidas protetoras anti-suicídio e o tratamento farmacológico com reinício do citalopram 20mg/dia, introdução de risperidona 1mg/dia e ajuste de carbonato de lítio para 900mg/dia. Recebeu diazepam 5 mg para insônia. A risperidona foi gradualmente aumentada até 3 mg/dia, com melhora parcial das alucinações e estabilização do humor. Foram feitas intervenções psicossociais para o gerenciamento pós-alta e readaptação a uma vida produtiva. Conclusão: Uma relação direta entre dermatopolimiosite e TAB não foi encontrada na revisão da literatura, possivelmente devido ao baixo índice de comorbidade entre as mesmas. Pesquisa nas bases de dados online Pubmed e Bireme evidenciou escassez de estudos sobre esta correlação. Devido ao potencial de graves consequências e difícil tratamento que ambas situações impõem ao paciente, o estudo desta comorbidade incentiva a procura por melhores formas de abordagem terapêutica para este subgrupo de pacientes.
DOENÇA DE DEGOS - RELATO DE CASOBERNARDO DIAS TAMS - UNIVERSIDADE DE PASSO FUNDO

Adroaldo Baseggio Mallmann - UPF; Bernardo Dias Tams - UPF; Pedro Biasi - UPF; Anderson Deliberal - UPF; Tiago Ernesto C. Fabris - UPF;
Resumo: A doença de Degos é uma rara afecção multissistêmica, com lesões cutâneas próprias e infartos no sistema nervoso central (SNC) e trato gastrointestinal. O primeiro caso foi descrito como uma variante da tromboangeíte obliterante. RELATO DE CASO: JPT, 42 anos, feminina, branca. Iniciou com manchas claras na pele, inicialmente em abdômen, espalhando-se pelo corpo. Evoluiu com paresia progressiva em membros inferiores, desequilíbrio, hipoestesia em hemicorpo esquerdo, desvio nasal do olhar à esquerda e perda esfincteriana. Apresentava manchas características por todo o corpo, paralisia bilateral de 3º, 4º e 6º nervos cranianos, Babinski bilateral, hipoestesia à esquerda, tetraparesia, disartria e dismetria em membro superior esquerdo. RNM do encéfalo mostrou alterações isquêmicas subagudas múltiplas. Endoscopia digestiva alta revelou gastrite severa e duodenite. SPECT sugeria doença vascular das artérias cerebrais anterior e média. A angiografia com áreas de estenose em ramos Sylvianos direitos. Biópsia de pele compatível com doença de Degos. Os demais exames complementares foram normais. Esta é uma doença de quadro clínico variável. Inicia por lesões de pele de aspecto característico, assintomáticas ou pruriginosas. Pode acometer os olhos, SNC, aparelhos digestivo, cardiovascular, respiratório, urinário e osteoarticular. No SNC há estenose de pequenas e médias artérias. Lesões gastrointestinais ocorrem em 50% dos casos. O exame histopatológico mostra necrose da derme em cone, com ausência ou pequeno número de células inflamatórias. São diagnósticos diferenciais vasculite alérgica, LES e tromboangeíte obliterante. O tratamento tem pobre resposta. Esta paciente apresenta sintomas neurológicos e gastrointestinais em conjunto, ao contrário do relatado classicamente. A sobrevida média é de 2 ou 3 anos. O tratamento, ainda muito controverso, não foi administrado.